【诊断】小头畸形的诊断标准

诊断标准：

临床上诊断小头畸形是指枕额径比同龄同性别者小2个标准差以上，而股骨长度在正常值的2个标准差之内。

必须标准：

1. 出生前和围生期正常

2. 生后6个月精神运动发育基本正常或生后即有发育落后

3. 出生时头围正常

4. 生后多数头部发育减慢

5. 在0. 5~ 2. 5岁丧失已获得的有目的的手运动技能

6. 手刻板动作, 如绞手、挤手、拍手、拍打、咬手、洗手、搓手等自发性动作

7. 出现社交回避、交流困难、认知障碍, 丧失已获得的语言功能

8. 出现运动功能障碍或丧失

支持标准：

1. 清醒期呼吸异常, 如过度换气、憋气、吞气、强迫性呼气和吐唾液

2. 夜磨牙症

3. 婴儿早期出现睡眠节律紊乱

4. 肌肉紧张度异常, 继而出现肌肉萎缩和张力障碍

5. 周围血管舒缩障碍

6. 儿童期进行性脊柱侧凸或脊柱后凸

7. 生长发育迟缓

8. 萎缩性小足、足寒, 手掌细小

排除标准：

1. 器官巨大症或贮存性疾病的其他体征

2. 视网膜病变、视神经萎缩或白内障

3. 围生期或生后获得性脑损伤

4. 存在肯定的代谢性疾病或其他进行性神经病变

5. 因严重感染或头部创伤引起的获得性神经病变